Allel co to jest? Podstawy i definicja
Allel: czym jest i jak działa?
Allel to podstawowa jednostka zmienności genetycznej, będąca jedną z możliwych wersji danego genu. Każdy gen, odpowiedzialny za konkretną cechę organizmu, może występować w różnych formach, które właśnie nazywamy allelami. Te różnice wynikają z odmiennej sekwencji DNA, co może wpływać na budowę kodowanego przez niego białka, a tym samym na samą cechę. Allele zajmują ściśle określone miejsce, zwane locusem, na chromosomie homologicznym. W organizmach diploidalnych, takich jak ludzie, każdy osobnik posiada dwa allele danego genu – po jednym od każdego z rodziców. To właśnie kombinacja tych alleli, czyli genotyp, decyduje o tym, jakie cechy ujawnią się w naszym fenotypie. Zrozumienie, czym jest allel, otwiera drzwi do głębszego pojmowania mechanizmów dziedziczenia i istoty zmienności biologicznej.
Różnica między genem a allelem
Często pojawia się pytanie o różnicę między genem a allelem, ponieważ terminy te są ze sobą ściśle powiązane. Gen można rozumieć jako pewien odcinek DNA, który zawiera instrukcję do wytworzenia konkretnego produktu, najczęściej białka, które wpływa na naszą cechę. Z kolei allel to jedna z możliwych, alternatywnych wersji tego samego genu. Wyobraźmy sobie, że gen odpowiada za kolor oczu. Wówczas allele mogą określać, czy oczy będą niebieskie, brązowe, zielone czy szare. Różnice między allelami tego samego genu tkwią w subtelnych zmianach w sekwencji nukleotydów DNA, co prowadzi do powstania różnych wariantów białka lub wpływa na jego aktywność. Kluczowe jest to, że allel zajmuje to samo locus na chromosomie, ale może kodować inną wersję cechy.
Allele dominujące i recesywne
Allel dominujący a allel recesywny
W świecie genetyki allele nie zawsze działają na równych zasadach. Wyróżniamy allele dominujące i recesywne. Allel dominujący to taki, który ujawnia swoją obecność w fenotypie już wtedy, gdy występuje w pojedynczej kopii (w heterozygocie). Oznacza to, że nawet jeśli drugi allel tego samego genu jest inny, to właśnie cecha kodowana przez allel dominujący będzie widoczna. Z kolei allel recesywny ujawnia swoją cechę dopiero wtedy, gdy występuje w podwójnej dawce, czyli gdy organizm posiada dwa identyczne allele recesywne (homozygota recesywna). W genotypie heterozygotycznym allel dominujący maskuje ekspresję allelu recesywnego, co oznacza, że cecha recesywna nie jest widoczna, mimo że genetyczna informacja o niej jest obecna w organizmie.
Homozygota i heterozygota – znaczenie alleli
Połączenie dwóch alleli tego samego genu w organizmie diploidalnym tworzy jego genotyp pod względem tej cechy. Jeśli oba allele są identyczne, mówimy o homozygocie. Może to być homozygota dominująca (dwa allele dominujące) lub homozygota recesywna (dwa allele recesywne). W przypadku homozygoty dominującej ujawnia się cecha kodowana przez allel dominujący. W homozygocie recesywnej widoczna jest cecha kodowana przez allel recesywny. Natomiast heterozygota posiada dwa różne allele tego samego genu. W tym przypadku, jeśli jeden z alleli jest dominujący, to właśnie jego cecha będzie widoczna w fenotypie, ponieważ allel dominujący będzie maskował allel recesywny. Zrozumienie tych terminów jest fundamentalne do analizy sposobu dziedziczenia cech.
Dziedziczenie i zmienność genetyczna
Fenotyp i genotyp: rola alleli
Genotyp i fenotyp to dwa kluczowe pojęcia, które pomagają nam zrozumieć, jak allele wpływają na nasze cechy. Genotyp to całkowita kombinacja alleli obecnych w genomie organizmu, która określa jego dziedziczne predyspozycje. Jest to swoista instrukcja genetyczna, zapisana w sekwencji DNA. Z drugiej strony, fenotyp to zespół wszystkich dostrzegalnych cech organizmu – od koloru oczu, przez wzrost, po predyspozycje do pewnych chorób. Fenotyp jest wynikiem złożonej interakcji między genotypem a czynnikami środowiskowymi. Allele odgrywają tu kluczową rolę, ponieważ to ich kombinacja w genotypie decyduje o potencjalnym kształcie danej cechy, a środowisko wpływa na to, jak te potencjalne cechy zostaną ostatecznie wyrażone.
Mutacje i ich wpływ na allele
Mutacje są podstawowym źródłem zmienności genetycznej. Polegają na zmianach w sekwencji DNA, które mogą prowadzić do powstania nowych wersji genów, czyli nowych alleli. Mutacje mogą być spontaniczne lub wywoływane przez czynniki zewnętrzne. Wpływ mutacji na allele jest ogromny – mogą one tworzyć nowe warianty cech, które wcześniej nie istniały. Na przykład, mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję pigmentu może doprowadzić do powstania allelu kodującego albinizm. Często allel typu dzikiego, czyli najczęściej występująca wersja genu, jest wynikiem pierwotnej, niezmodyfikowanej sekwencji DNA. Pozostałe allele są uznawane za jego zmutowane formy. Mutacje, wraz z procesami rekombinacji genetycznej i selekcji środowiskowej, kształtują pulę genową populacji i odpowiadają za różnorodność biologiczną.
Cechy sprzężone z płcią i locus alleli
Niektóre cechy dziedziczone są w sposób szczególny, związany z płcią organizmu. Mowa tu o cechach sprzężonych z płcią, których geny znajdują się na chromosomach płciowych (u ludzi są to chromosomy X i Y). Przykładem takiej cechy jest daltonizm, czyli ślepota barw. Geny dla tych cech zlokalizowane są na chromosomie X, a co za tym idzie, allel warunkujący daltonizm może być dziedziczony inaczej przez mężczyzn (posiadających jeden chromosom X) i kobiety (posiadające dwa chromosomy X). W przypadku cech sprzężonych z płcią, locus alleli na chromosomie X ma kluczowe znaczenie dla określenia, czy dana cecha się ujawni, zwłaszcza gdy mamy do czynienia z allelami recesywnymi. Mężczyźni, mając tylko jeden chromosom X, od razu ujawniają cechy sprzężone z płcią, niezależnie od tego, czy allel jest dominujący czy recesywny.
Allel w szerszym kontekście genetycznym
Pula genowa i wariancja alleli
Pula genowa to suma wszystkich alleli wszystkich genów w obrębie danej populacji. Jest to fundamentalne pojęcie w genetyce populacyjnej, ponieważ odzwierciedla całkowitą zmienność genetyczną dostępną w grupie organizmów. W obrębie puli genowej dla pojedynczego genu może istnieć wiele różnych alleli, co nazywamy allelami wielokrotnymi. Na przykład, dla genu determinującego grupy krwi u człowieka istnieje więcej niż dwa allele. Wariancja alleli odnosi się do rozkładu i częstości występowania różnych alleli w populacji. Zmiany w tych częstościach, spowodowane przez mutacje, rekombinację, dryf genetyczny i selekcję środowiskową, są podstawą ewolucji. Allele są więc budulcem ludzkiej różnorodności genetycznej, wyjaśniając, dlaczego nie ma dwóch identycznych osób.
